HemaSeq 人类363基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）

检测内容

淋巴细胞白血病又称为淋巴性白血病，可按照病程的缓急分为急性和慢性。急性淋巴细胞白血病为幼稚淋巴细胞，慢性多为成熟淋巴细胞。病变累及周围血液、淋巴结及全身脏器。急性型可见于各个年龄段，儿童恶性肿瘤以急性淋巴细胞白血病为主，慢性淋巴细胞白血病多见于中老年患者。

淋巴细胞白血病首先可以分为急性淋巴细胞白血病和慢性淋巴细胞白血病两大类。而急性淋巴细胞白血病当中又可以根据淋巴细胞的类型分为急性B淋巴细胞白血病和急性T淋巴细胞白血病，而慢性淋巴细胞白血病通常指的是慢性B淋巴细胞白血病，而没有慢性T淋巴细胞白血病这种类型。

急性淋巴细胞性白血病简称ALL，是一种血液系统的恶性肿瘤，由淋巴细胞的异常、过量增殖所致，病人可表现为贫血、出血、感染，以及肝、脾、淋巴结肿大。ALL常见于儿童，但在其他年龄段也可以发病，发病的高峰年龄为2到10岁、15到24岁、以及80岁以上。

慢性淋巴细胞白血病是一种进展很缓慢的B淋巴细胞增殖性肿瘤，以外周血、骨髓、脾脏以及淋巴结等组织内出现大量克隆的B淋巴细胞为主要特征，这种细胞在形态上和成熟的淋巴细胞很相似，但其实是一种功能异常、免疫学不成熟的细胞。本病多发于成年人，其病因及发病机制仍不是很清楚。慢性淋巴细胞白血病属于一种异质性疾病，预后较差。

检测内容

本产品应用NGS技术一次检测淋巴瘤 363 种基因突变，包含B细胞和T细胞淋巴瘤发病机制各个信号通路上的相关基因，可以辅助疾病的诊断及鉴别诊断，预后和治疗。

产品优势

1. 覆盖 WHO、NCCN、CSCO 淋巴瘤诊疗指南、各淋巴瘤亚型相关的中国诊疗指南、专家共识以及权威文献收录的重点基因及发病机制相关各信号通路相关基因，辅助临床决策及科研需求。

2. 试剂盒组分包含文库构建试剂、杂交捕获试剂和 363 个基因的探针（包含所有基因的全部外显子区域）。

3. 试剂盒规格可灵活搭配 Illumina 和 ThermoFisher 测序平台。

4. 高灵敏度，可精确到对1%突变频率的准确稳定检出。

适用人群

针对淋巴瘤检测，为贴合临床实际需求，我们参考 NCCN 指南、WHO 2008 和 2016 修订版血液肿瘤分类标准以及 CSCO 淋巴瘤诊疗指南、各淋巴瘤亚型相关中国诊疗指南、专家共识，阅读筛选权威经典及最新文献，设计出更贴合临床检测应用的淋巴瘤 363 种基因突变检测 Panel。适用于DLBCL、FL、BL、MCL、MZL、HCL、WM、AITL（ WHO 2022 版分型新命名 nTFHL-AI ）、LGLL、ALCL、HL等常见淋巴瘤患者。

基因列表(基因数目较多，仅部分展示)

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